topad


Akteure & Konzepte

Projekte & Programme

Dietmar Hopp Stiftung: Großzügige Förderung für Neugeborenenscreening

Die Stiftung fördert die Weiterentwicklung des Neugeborenenscreenings und Forschungsarbeiten in der Stoffwechselmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg mit 3,9 Mio. €.

Mitarbeiter des Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrums untersuchen pro Jahr Blutproben von 150.000 Neugeborenen. Bei 150 Neugeborenen wird eine Krankheit festgestellt. Das Screening umfasst aktuell 15 Krankheiten, davon zwölf Stoffwechselkrankheiten. “Dies ist jedoch nur ein Bruchteil aller bekannten Stoffwechselkrankheiten. Unser Ziel ist es, das Neugeborenenscreening im Jahr 2020 flächendeckend um zusätzliche Krankheiten zu erweitern”, erklärt Professor Dr. Georg Hoffmann, Ärztlicher Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg.

Pilotstudie: Zusätzliche Krankheiten im Neugeborenenscreening erfassbar?
Die Wissenschaftler haben bereits 16 Stoffwechselstörungen als erfolgversprechende Kandidaten für die Aufnahme in das Screening identifiziert. Nun soll eine Pilotstudie zeigen, ob die Tests die Krankheiten zuverlässig nachweisen und die von diesen Erkrankungen betroffenen Kinder von der Früherkennung profitieren. Da die Krankheiten nur sehr selten vorkommen, wollen die Forscher in den nächsten fünf Jahren 500.000 Neugeborene in die Studie einschließen.

Wie entwickeln sich die betroffenen Kinder?
Wie sich Kinder mit Stoffwechselkrankheiten, die durch das Neugeborenenscreening entdeckt wurden, entwickeln, untersuchen die Heidelberger Wissenschaftler schon seit mehreren Jahren. Die Studien deckten bislang die ersten drei Lebensjahre ab, jetzt wird der Beobachtungszeitraum ausgedehnt. “Unsere bisherigen Ergebnisse zeigen, dass sich die Kinder im Alter von drei Jahren sowohl geistig als auch körperlich weitestgehend normal entwickelt haben – das ist ein riesiger Erfolg”, so Hoffmann. “In den nächsten fünf Jahren stehen für diese Kinder wichtige Entwicklungsaufgaben an, wie der Eintritt in die Schule. Auf diesem Weg wollen wir die Kinder und ihre Familien begleiten.” Für die Wissenschaftler zählen dabei nicht nur medizinische Verlaufsdaten und Laborwerte, sondern vor allem die Teilhabe und das Wohlbefinden im Alltag. Die Langzeitbeobachtung hilft medizinische Maßnahmen zu steuern und auch die psychosoziale Betreuung der Familien zu verbessern.

Wie lässt sich der menschliche Stoffwechsel ganzheitlich untersuchen?
Im dritten Projekt testen die Wissenschaftler zwei innovative Analysegeräte im Vergleich zu bisher verwendeten Methoden. Die sogenannte duale hochauflösende Flüssigkeitschromatographie mit Massenspektrometrie-Kopplung untersucht die unterschiedlichen Stoffwechselprodukte aus der Blutprobe des Kindes in einem Arbeitsschritt. Bislang mussten die Proben in zehn zeit- und kostenaufwendigen Arbeitsschritten analysiert werden. Auch Stoffwechselkrankheiten, die nicht mit dem Screening erfasst werden, sollen mit der neuen Technik untersucht werden. Dazu gehören Verlaufskontrollen und damit Therapieempfehlungen für die Patienten. “Diese zwei neuen Geräte, die wir dank der Dietmar Hopp Stiftung anschaffen können, bieten außerdem erstmals die Voraussetzung für eine umfassende Stoffwechselanalytik”, erklärt Professor Hoffmann. “Wir hoffen mit diesen neuen Geräten und ihren Möglichkeiten die Stoffwechseldiagnostik einen wesentlichen Schritt voranzubringen.”

(27.2.2015 | Quelle: Dietmar Hopp Stiftung)

Zur Übersicht "Akteure & Konzepte // Projekte & Programme"